به گزارش پایگاه خبری عصر دنا به نقل از بولتن نیوزاین بیماری ژنتیکی بر اثر اختلال در کروموزم‌های سلول در دوران جنینی به وجود می‌آید. خانواده‌هایی که کودک مبتلا به این بیماری دارند، با مشکلات زیادی دست و پنجه نرم می‌کنند؛ اما جای نگرانی نیست! شما می‌توانید با روش‌های موجود، قبل از تولد کودک نازنین خود این بیماری را تشخیص دهید. تشخیص سندروم داون با سونوگرافی از جمله روش‌های مطمئنی است که مادران در دوران بارداری برای اطلاع از سلامت جنین خود می‌توانند انجام دهند
علت ایجاد سندروم داون در جنین چیست؟
در حالت عادی سلول‌های انسان دارای 23 جفت کروموزوم می‌باشد. سندروم داون یک اختلال ژنتیکی است که ناشی از وجود یک کروموزم اضافی در سلول‌های بدن است.
این بیماری زمانی ایجاد می‌شود که تقسیم سلولی غیر طبیعی برای کروموزوم 21 رخ دهد؛ یعنی به درستی جدا نشده و جنین به جای اینکه دارای 2 نسخه از کروموزوم 21 باشد، دارای 3 نسخه باشد. در این حالت گفته می‌شود جنین به سندرم داون مبتلا شده است. این بیماریانواع مختلفی دارد که در ادامه به شرح آن می‌پردازیم:
انواع سندروم داون
- تریزومی 21: در 95 درصد مواقع، سندرم داون از نوع تریزومی 21 می‌باشد. در این نوع از سندروم داون هر سلول دارای یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 است. علت آن نیز تقسیم سلولی غیرطبیعی در طول روند رشد سلول اسپرم یا سلول تخمک می‌باشد.
- موزاییسم: این سندرم حالتی است که در بعضی از سلول‌های جنین کروموزوم اضافی وجود داشته باشد. این شکل از سندرم داون نسبت به انواع دیگر بسیار نادر است. افراد مبتلا به این نوع دارای علائم کمتری نیز می‌باشند.
- جابه‌جایی یا انتقال: علاوه بر انواع ذکر شده، سندروم داون می‌تواند زمانی رخ دهد که قبل از لقاح و یا در زمان لقاحبخشی از کروموزوم 21 به کروموزوم دیگری متصل شود؛ یعنی 46 کروموزوم وجود دارند ولی به یکی از آنها یک قطعه اضافی از کروموزوم 21 متصل شده است.
چگونگی تشخیص سندروم داون
سندروم داون معمولا بر اساس علائم فیزیکی و آزمایش‌های جانبی انجام می‌گیرد. علائم فیزیکی معمولا هنگام تولد کودک تشخیص داده می‌شود و شامل چهره کوچک و گوشتی، دست و پاهای کوچک‌تر، عمق چشم کمتر و مشکلات قلبی است.
سه روش برای تشخیص سندروم داون در دوران جنینی وجود دارد که عبارت‌اند از:
- آمنیوسنتز: این روش، آزمایشی است که معمولا برای تشخیص و شناسایی مشکلات کروموزومی از جمله سندروم داون استفاده می‌شود. آمنیوسنتز معمولا زمانی انجام می‌شود که مادر در هفته‌های 15 تا 20 بارداری خود به سر می‌برد.
نحوه انجام این روش به این صورت است که در طول انجام سونوگرافی، یک سوزن از طریق شکم وارد رحم مادر می‌شود. و با این کار، نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک خارج شده و سپس سلول‌های مایع کشت داده می‌شوند. در نهایت طی انجام آزمایش کاریوتایپ، تجزیه و تحلیل بر روی ساختار کروموزومی سلول ها صورت خواهد گرفت.
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی: این نمونه‌برداری شامل برداشتن قطعه کوچکی از بافت جفت برای تجزیه و تحلیل است. روش کار به این صورت است که هنگام انجام سونوگرافی، نمونه مورد نیاز با وارد کردن یک سوزن از طریق شکم و یا وارد کردن یک کاتر از طریق واژن و داخل دهانه رحم، به دست می‌آید. سپس، بافت کشت داده شده و آزمایش کاریوتایپ از ترکیب کروموزومی سلول ها انجام می‌شود.
- تشخیص سندرم داون با سونوگرافی: به علاوه روش‌های گفته شده، سونوگرافی نیز می‌تواند اطلاعاتی در مورد نقص‌های احتمالی مادرزادی جنین در اختیار پزشک قرار دهد.
تشخیص سندرم داون با سونوگرافی روشی است که نسبت به سایر روش‌های گفته شده خطر کمتری داشته و انجام آن به مادران باردار پیشنهاد می‌شود. یکی از انواع سونوگرافی برای تشخیص این بیماری، سونوگرافی NT می‌باشد که در ادامه به توضیح آن می‌پردازیم.
سونوگرافی NT چیست و چگونه انجام می‌شود؟
سونوگرافی NT که به آن سونوگرافی سرعت گردش خون نوال نیز گفته می‌شود، از جمله تست‌های مهم دوران بارداری است که معمولا در هفته‌های 11 تا 14 انجام می‌گیرد. از این تست به منظور ارزیابی ریسک ابتلا به بعضی اختلالات ژنتیکی از جمله سندروم داون، سندروم ادوارد و سندروم پاتو استفاده می‌شود.
این غربالگری به تنهایی می‌تواند حدود 70 درصد از تریزومی 21 یا سایر انواع سندرم داون را تشخیص دهد. بسیاری از پزشکان سونوگرافی NT را با غربالگری خون ترکیب می‌کنند تا دقت پیش‌بینی بیماری تا 95 درصد افزایش یابد.
روش انجام این نوع سونوگرافی به این صورت است که ژل مخصوص روی شکم قرار می‌گیرد، سپس پزشک پروپ را روی شکم حرکت داده و تصویر مورد نظر روی مانیتور نمایش داده می‌شود.
در این سونوگرافی، ضخامت ناحیه گردن که به آن ناحیه نوال نیز گفته می‌شود، اندازهگیری شده و بر اساس آن، بیماری تشخیص داده می‌شود. جنین‌هایی که ضخامت پشت گردن آنها بیشتر از حالت نرمال باشد، دارای سندوم داون هستند؛ زیرا ضخامت پشت گردن جنین‌های مبتلا به سندروم داون ضخیم‌تر از جنین های طبیعی است.
تشخیص سندروم داون با سونوگرافی NT
فاکتوری که برای تشخیص این بیماری در سونوگرافی NT بررسی می‌شود، اندازهگیری ضخامت نوار گردن جنین است. نوار گردن، یک لایه از مایعات در پشت گردن جنین می‌باشد و عددی را نشان می‌دهد که به آن عدد NT گفته می‌شود. به منظور تشخیص سندروم داون می‌بایست این عدد نرمال و کمتر از 3 باشد. هر چه این عدد بیشتر شود، خطر ابتلا به سندروم داون نیز در جنین بیشتر می‌شود.
سونوگرافیNT چه عوارض و آسیب‌هایی دارد؟
تشخیص سندروم داون با سونوگرافی روشی امن برای دریافت اطلاعات از جنین در دوران بارداری می‌باشد؛ زیرا در این روش از هیچ‌گونه اشعه مضری استفاده نمی‌شود. با این حال ممکن است در کمترین حالت، عوارضی داشته باشد که در زیر به چند نمونه از این آسیب ها اشاره شده است:
- ناراحتی موقت مادر به دلیل وارد شدن فشار حین انجام سونوگرافی
- احتمال خونریزی
- احتمال ایجاد عوارضی برای جنین
- عفونت مزمن
- اختلالات گردش خون
- حساسیت به ژل
در صورت داشتن هرگونه مشکل و نگرانی در این باره می‌بایست با پزشک خود مشورت کنید.
نتیجه‌گیری
سندروم داون از جمله بیماری‌های ژنتیکی و مادرزادی است که به دلیل اختلال در تقسیم کروموزوم 21 به وجود می‌آید و تشخیص آن با سونوگرافی و همچنین آزمایش خون در دوران بارداری انجام می‌گیرد. توصیه می‌شود مادران در سه ماهه اول بارداری خود سونوگرافی NT را به منظور کنترل بیماری‌های جنین انجام دهند؛ زیرا تشخیص این گونه بیماری‌ها در دوران بارداری به والدین کمک شایانی کرده و آنها را از سلامت جنین مطلع می‌کند.
با توجه به این که این بیماری هیچ روش درمانی نداشته و تنها راهکار آن حمایت از کودک مبتلا است، لازم است که آزمایش‌ها و توصیه‌های پزشکی را در دوران بارداری جدی بگیرید. به یاد داشته باشید که مادرانی که جنین مبتلا به سندروم داون را حمل می‌کنند، هیچ گونه علامت خاصی ندارند و این بیماری تنها با انجام سونوگرافی و تست‌های این چنینی مشخص می‌شود.
